Illumina SNP 定制基因分型检测

　　SNP分型定制芯片有两种不同的技术方式实现，即：GoldenGate 定制SNP分型芯片和iSelect HD定制SNP分型芯片。
 

GoldenGate 定制

　　它适用于多种研究如各种疾病的连锁分析或关联分析；个体化医疗药物遗传学研究；禽畜的育种分型；其他物种（如微生物，植物等）的遗传学研究等等。一个样品可以同时进行96，384，768或1536个SNP 位点的研究，每张芯片可同时检测16- sample和32- sample Universal BeadChips 满足不同研究对低、中、多重基因分型的要求。
科研工作者除可利用HapMap，dbSNP等数据库挑选SNP位点外，Illumina可免费对客户提供的 rs号，基因名称，序列或要研究的区域的位置进行生物信息学分析，挑选SNP位点并进行位点实验成功率评分，评分结果返回用户处后和用户沟通一起来确定要进行研究的SNP位点，以合成探针组（OPA），进行基因分型的研究。整个评分，生产及到货过程大约需要3~4个月。

特点：

低成本中等通量基因分型；方法经典可靠，是HapMap计划主要应用平台；定制灵活。
 

定制流程：

iSelect HD定制

　　完全根据研究需要挑选 SNP 位点进行研究，可以是任何物种，疾病或通路特异的标记物，稀有变异、CNV及更多等遗传学研究，功能基因组研究等。每张芯片可同时检测样品和位点情况具体如下：12样本(60,801-200,000 微珠种类) 和24样本 (3,000 to 60,800 微珠种类)。对于人的研究定制芯片，可以加入60,800 markers到标准的全基因组SNP分型和CNV研究的半定制芯片 Human1M-Duo+和 HumanHap550-Quad+ 上或者加到20万个markers到HumanOmniExpress+芯片上。

特点：

高通量Infinium检测技术；任意物种、任意位点随意组合；检出率高，除SNP外，还可针对CNV进行设计。